Là gì Chứng Turner?

Gen bị rối loạn ảnh hưởng đến phụ nữ độc quyền, chứng Turner là đặc trưng của một phần hoặc toàn vắng mặt của một nhiễm sắc thể X. Được phát hiện trong 1938 bởi người Mỹ, bác sĩ Henri Turner, đây bệnh lý nhiễm sắc thể của xứ là thường biểu hiện bởi buồng trứng rối loạn chức năng Và một kích thước nhỏ. Đó là những gì do? Những gì đang có triệu chứng của mình? Làm thế nào là nó được chăm sóc? Giải thích.

Là gì Chứng Turner?

Này di truyền bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2.500 người phụ nữ và liên Là gì Chứng Turnerquan đến tình dục nữ nhiễm sắc thể. Nổi tiếng nhiễm sắc thể X. tóm lại, các người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp) trong đó có các XY nhiễm sắc thể. Trong những thuật ngữ của nhà di truyền học, các công thức cho vòng một người đàn ông là 46 XY. Phụ nữ trên mặt khác, cũng có 46 nhiễm sắc thể, nhưng họ có hai đồ nhiễm sắc thể X. di truyền của Họ thức là do đó HỌ. Khi một người phụ nữ đã chứng Turner, cô chỉ có một nhiễm sắc thể X khác mất tích. Các công thức di truyền là vì vậy: 45 X0. Nó nên ý rằng đây X nhiễm sắc thể có được không tồn tại hoặc có sự bất thường.

Những gì gây ra?

Dường như sự bất thường di truyền dẫn đến hội chứng Turner được liên quan đến sự ngẫu nhiên của di truyền. Trong một ít hơn nửa số trường hợp (55%), đó là một sự vắng mặt của X nhiễm sắc thể phụ nữ ở thai nhi. Điều này được gọi là nguyên X, trong đó có các công thức di truyền 45 X. Trong một quý của trường hợp (25%), X nhiễm sắc thể là hiện tại, nhưng nó có một việc đó là để nói nó là không đủ. Cuối cùng, cũng là trường hợp ở đó X nhiễm sắc thể là hiện tại chỉ trong một số các tế bào của vật thể. Này, cụ thể hình thức được gọi là mosaicism, chiếm gần 20% của trường hợp và là do ngẫu nhiên thiên nhiên, đánh giá thấp.

Gì lâm sàng?

Có liên cá nhân sự bất bình đẳng trong những người này hội chứng. Tuy nhiên, kích thước nhỏ và vô sinh là hai đặc trưng lâm sàng dấu hiệu của di truyền bệnh Gì lâm sàngđó được tìm thấy trong đa số trường hợp. Như là một kết quả, bị ảnh hưởng thường được ít hơn bình thường từ lúc sinh. Họ cũng có thể có triệu chứng nề trong lưng, đôi bàn tay và chân. Nhưng nó là từ tuổi của 4 năm, trung bình, có sự phát triển của những đứa trẻ chậm lại, một triệu chứng rằng sẽ vẫn tồn tại trong tuổi dậy thì. Những người chứng là trên trung bình 20 cm nhỏ hơn mức trung bình dân. Ngoài ra,

Làm thế nào là việc chẩn đoán không?

Nếu Turner của hội chứng là vô tình được phát hiện trong thời kỳ trước khi sinh hoặc khi sinh ra, đa số trường hợp được chẩn đoán là sau này trong thời thơ ấu hoặc thậm chí còn tuổi vị thành niên khi còi cọc hay Của tuổi dậy thì trở nên để chứng minh. Trong trường hợp nghi ngờ gì, các bác sĩ có thể là bệnh nhân để di truyền chuyên gia như vậy mà ông có thể thành lập một nhiễm sắc thể của một mẫu máu. Này, cụ thể kiểm tra y tế làm cho nó có thể để thiết lập danh thẻ của mỗi cặp nhiễm sắc thể và để phát hiện bất kỳ cơ cấu bất thường.

Chữa trị gì?

Việc thực hiện một liệu pháp thay thế hormone làm cho nó có thể vượt qua Chữa trị gìnhững thiếu sót khác nhau trong đó dẫn đến việc chậm phát triển và sự vắng mặt của tuổi dậy thì . Như vậy, một điều trị dựa trên tổng hợp kích thích tố tăng trưởng nói chung là đề nghị cho đến tuổi 14 năm. Nó sẽ là một điều trị dựa trên estrogen và lợi nhuận của để thúc đẩy tuổi dậy thì. Sử dụng phẫu thuật là đôi khi, chỉ để điều trị khác dị có khả năng được gây ra bởi những Chỉnh hội chứng.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *